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罕见庞贝氏病患者在山医大一院被专家进行了酶代替治疗

时间:2019-05-06 09:33:23  来源:传媒联合网  作者:晓刚
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(传媒联合网太原报道  记者晓刚)编者:郭军红主任是山西医科大学第一医院神经内科科主任,博士,博士生导师,主任医师,省级优秀专家。兼任中华医学会神经病学专业委员会委员,中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员,中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组委员,中华医学会神经病学分会周围神经病协作组委员。中华医学会医疗鉴定专家库成员。山西省医学会神经病学分会候任主委。《中华神经科杂志》编委。发表学术论文50余篇;参加编写著作5部,主持课题8项;擅长肌肉病变、周围神经病变、脑血管病变等疾病诊治。

光阴似箭,郭军红主任在神经领域里,夜以继日,知难而上。为三例患者成功实施了酶代替治疗,并获得圆满成功。

庞贝氏病患者在山医大一院被专家进行了酶代替治疗

    山医大一院神经内科主任郭军红

日前,山医大一院 “136”兴医工程领军临床专科—神经内科首次成功为三名成人晚发型庞贝氏病患者进行了酶替代治疗。

庞贝氏病,又叫糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病。发病率约1/40000-1/50000。编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变,使溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,最终导致糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌内,影响脏器功能,引起一系列的临床表现。根据发病年龄、受累器官及疾病进展程度,将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型。晚发型多于1岁以后起病,可晚至60岁以后,主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌。

庞贝氏病患者在山医大一院被专家进行了酶代替治疗

郭军红主任带领研究生一起攻破学科难题

山医大一院作为山西省罕见病成人庞贝氏病的定点治疗医院,承接了已确诊的3患者,年龄分别是15岁(女)、21岁(男)和23岁(女),均表现为躯干肌及四肢近端肌群无力,6分钟行走距离试验不能顺利完成,并伴有严重的限制性通气障碍,睡眠时必须佩带无创呼吸机辅助呼吸。2006年人重组酸性α葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDⅡ治疗后,患者的预后明显改善。但该药物价格昂贵,每人每年的治疗费用超过200万元,且要终生用药。患者的治疗止步于昂贵的医药费面前。

庞贝氏病患者在山医大一院被专家进行了酶代替治疗

被郭军红主任团队治疗的三例患者

2019年,山西省医疗保障局、山西省财政厅和山西省卫生健康委员会联合发出“关于部分高额费用罕见病医疗保障问题”的通知,将庞贝病的特效药物注射用阿糖苷酶α纳入山西省大病保险用药范围,实施基本医保、大病保险、专项救助、医疗救助和社会援助的模式。这项医疗保障措施走在全国省市前列(目前全国只有浙江、青岛市、天津实施了救助),极大地解决了患者由于昂贵的医疗费用而放弃治疗的状况,为改善患者的生存质量带来了福音。

庞贝氏病患者在山医大一院被专家进行了酶代替治疗

神经内科大夫每天早上第一件事就是看病人

山西省医保局和山西省医保中心领导积极协调全省十一个地市、慈善机构、药企等相关部门,大力推动政策落实到位。还多次来山医大一院神经内科、医保办、药学部、计财处、信息科等部门现场调研。神经内科在对患者进行了全面评估的条件下,4月28日10时,科主任郭军红、主治医师孟华星及护士长唐珊、王桂莲共同配合,为3名患者首次实施特效药物注射用阿糖苷酶α的输液治疗,持续约3.7小时均无不良反应,输注过程顺利,预示着山医大一院首次罕见病治疗成功。患者次日出院,接下来患者每半个月将会继续在我院完成酶替代治疗。希望随着我国科技的进步、医疗技术水平的提高、医疗保障措施的实施,为患者带来更多的支持。

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